La consanguinidad es un factor de riesgo para el Alzheimer - Mendoza Post
Por: Mendoza PostDomingo 2 May 2021

La consanguinidad es un factor de riesgo para desarrollar la enfermedad de Alzheimer, según demostró un estudio de Ace Alzheimer Center Barcelona, que ha analizado más de 7.000 muestras genéticas del proyecto GR@ACE, impulsado por Grifols y la Fundación La Caixa.

Los resultados de la investigación, que publica la revista Translational Psychiatry, del grupo Nature, y en la que ha colaborado la Universidad de Washington, también aporta nuevos datos sobre la genética de la enfermedad de Alzheimer.

Utilizando la misma tecnología que se usa para analizar el ADN de personas que vivieron hace miles de años, los investigadores de Ace Alzheimer Center Barcelona han detectado en un grupo de personas sin parentesco familiar actual un porcentaje de casos de consanguinidad, es decir, casos en que las personas analizadas son descendientes de uniones entre parientes, aunque sean tan lejanos que estas personas lo desconozcan.

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Así, los investigadores han podido observar que, del total de casos estudiados, las personas con altas tasas de consanguinidad tendrían un 12 % más de probabilidad de desarrollar Alzheimer, lo que significa que entre las personas con Alzheimer hay más personas con vínculos de sangre que en la población general.

El artículo incluye información genética de 10 estudios independientes, todos en población europea, e integra datos de más de 11.000 personas con Alzheimer y de más de 9.000 personas sanas, lo que, según Ace, lo convierte en el análisis más grande hecho hasta ahora sobre el papel de la consanguinidad en la enfermedad de Alzheimer.

Sonia Moreno, autora principal del estudio, que fue genetista de Ace y actualmente es investigadora posdoctoral en la Universidad de Stanford, ha explicado que "el hallazgo es interesante porque permite acercarnos más a los orígenes genéticos del Alzheimer e identificar nuevos genes candidatos que podrían estar relacionados con esta demencia siguiendo un patrón de herencia recesivo, aunque necesitaremos estudios posteriores para profundizar".

Además, gracias a la aportación de miles de muestras y datos genómicos adicionales del consorcio DEGESCO, en el que participan investigadores de 40 instituciones de toda España, y la colaboración de la Washington University en St. Louis (Missouri, EEUU), el estudio también ha explorado los genes con altas tasas de consanguinidad (fenómeno conocido como homocigosidad) utilizando datos de secuencia del genoma.

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Según Moreno, el estudio ha buscado la consanguinidad en personas sin parentesco cercano, es decir, personas que no son familiares entre sí, superando así un reto técnico de este tipo de estudios, generalmente hechos en agrupaciones familiares.

El proyecto GR@ACE tiene como objetivos la bioinformática integrativa, la medicina personalizada y la identificación de nuevos posibles tratamientos utilizando las nuevas tecnologías genómicas.

Según los expertos de Ace, la caracterización genética de los pacientes con Alzheimer generará un cambio de modelo diagnóstico en el futuro.

Durante la primera fase del proyecto GR@ACE, los investigadores ya hicieron un análisis completo del genoma con las muestras existentes en la colección de Ace, que, con más de 10.000 muestras de extracción de sangre, es la más grande de Europa. Fuente: EFE

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